8 relationer: Ariginasbrist, Biotinidasbrist, FOXP2, Isovaleriansyrauri, Makromutation, MCAD-brist, Mutation, Stoppkodon.
Ariginasbrist
Arginasbrist (ARG-brist), också kallat argininemi, är en monogen sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt.
Ny!!: Nonsensmutation och Ariginasbrist · Se mer »
Biotinidasbrist
Biotinidasbrist (BIOT) är en medfödd metabol sjukdom som innebär att kroppen inte kan återanvända biotin, vitamin B7, som behövs vid omsättningsprocesser i kroppen.
Ny!!: Nonsensmutation och Biotinidasbrist · Se mer »
FOXP2
Forkhead box protein P2 (FOXP2) är en transkriptionsfaktor och tillhör gruppen forkhead box proteiner.
Ny!!: Nonsensmutation och FOXP2 · Se mer »
Isovaleriansyrauri
Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk acidemi (onormalt mycket vätejoner i blodet).
Ny!!: Nonsensmutation och Isovaleriansyrauri · Se mer »
Makromutation
Med makromutation menar man många mutationer som sker på en gång.
Ny!!: Nonsensmutation och Makromutation · Se mer »
MCAD-brist
MCAD-brist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på att personen saknar ett enzym som bryter ner fettsyror.
Ny!!: Nonsensmutation och MCAD-brist · Se mer »
Mutation
tulpan med ett delvis gult kronblad som uppkommit på grund av en mutation i tulpanens gener. Mutationer är förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA).
Ny!!: Nonsensmutation och Mutation · Se mer »
Stoppkodon
Ett stoppkodon är ett kodon, det vill säga tre på varandra följande nukleotider i en mRNA-molekyl, som talar om för ribosomen att translationen skall avbrytas.
Ny!!: Nonsensmutation och Stoppkodon · Se mer »