Snabbare tillgång än webbläsare!
32 relationer: Allmänna vaccinationsprogrammet, Aminosyror, Argininbärnstensaciduri, Ariginasbrist, Betaketotiolasbrist, Biotinidasbrist, Citrullinemi typ 1, CPT II-brist, CPT1A, Endokrina systemet, Fenylketonuri, Fettsyra, Galaktosemi, Glutarsyreuri typ 1, Homocystinuri, Hypotyreos, Isovaleriansyrauri, Karnitin, Karnitin:acylkarnitintranslokas-brist, Kongenital binjurebarkshyperplasi, Maple syrup urine disease, MCAD-brist, Metylmalonsyrauri, Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist, PKU-registret, Primär karnitinbrist, Propionsyrauri, Screening, Svår kombinerad immunbrist, Tyrosinemi typ 1, Ureacykeln, VLCAD-brist.
Allmänna vaccinationsprogrammet
Poliovaccineringen inleddes i Sverige 1957. Bilden visar sjuksköterskan Birgit Rutberg som ympar Nils Birger Linderholm i februari 1957. Allmänna Vaccinationsprogrammet, förkortat AVP, är det program som initierades på 1940-talet i syftet att förebygga smittsamma sjukdomar.
Ny!!: PKU-test och Allmänna vaccinationsprogrammet · Se mer »
Aminosyror
Pinnmodell av cystein. Strukturformel för en allmän alfa-aminosyra i ojoniserad form (vänster) och zwitterjonform (höger). R betecknar sidokedjan. En aminosyra är en kemisk förening som innehåller både en aminogrupp och en karboxylgrupp.
Ny!!: PKU-test och Aminosyror · Se mer »
Argininbärnstensaciduri
Argininbärnstensaciduri (ASL-brist) är en ärftligt autosomal recessiv ämnesomsättningssjukdom.
Ny!!: PKU-test och Argininbärnstensaciduri · Se mer »
Ariginasbrist
Arginasbrist (ARG-brist), också kallat argininemi, är en monogen sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt.
Ny!!: PKU-test och Ariginasbrist · Se mer »
Betaketotiolasbrist
Beta-ketothiolasbrist (BKT-brist) är en av de 24 ovanliga medfödda sjukdomar som man screenar efter med hjälp av ett PKU-test som görs på alla nyfödda barn i Sverige sedan 1960-talet.
Ny!!: PKU-test och Betaketotiolasbrist · Se mer »
Biotinidasbrist
Biotinidasbrist (BIOT) är en medfödd metabol sjukdom som innebär att kroppen inte kan återanvända biotin, vitamin B7, som behövs vid omsättningsprocesser i kroppen.
Ny!!: PKU-test och Biotinidasbrist · Se mer »
Citrullinemi typ 1
Citrullinemi (CIT) är en autosomal recessiv sjukdom som främst karaktäriseras av ökade serumnivåer av urin och citrullin.
Ny!!: PKU-test och Citrullinemi typ 1 · Se mer »
CPT II-brist
CPT II-brist är en ämnesomsättningssjukdom som består i brist på karnitinpalmitoyltransferas II (CPT II).
Ny!!: PKU-test och CPT II-brist · Se mer »
CPT1A
CPT1A är en gen i det humana genomet som kodar för enzymet carnitin-palmitoyl-transferas-1A.
Ny!!: PKU-test och CPT1A · Se mer »
Endokrina systemet
Större endokrina körtlar hos människa (man till vänster, kvinna till höger): 1. Tallkottkörteln 2. Hypofysen 3. Sköldkörteln 4. Bräss 5. Binjurarna 6. Bukspottkörteln 7. Äggstock 8. Testikel Endokrina systemet är ett organsystem som fungerar som ett kontrollsystem som insöndrar kemiska signaler, vilka kallas hormoner.
Ny!!: PKU-test och Endokrina systemet · Se mer »
Fenylketonuri
Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin.
Ny!!: PKU-test och Fenylketonuri · Se mer »
Fettsyra
Fettsyror är karboxylsyror som enbart består av kol, väte och syre samt bara innehåller en karboxylgrupp som är bunden till en ogrenad alkylgrupp.
Ny!!: PKU-test och Fettsyra · Se mer »
Galaktosemi
Galaktosemi är ett samlingsnamn för ärftliga metabola sjukdomar som innebär brist på enzymer som behövs för att levern ska kunna omvandla sockerarten galaktos till glukos.
Ny!!: PKU-test och Galaktosemi · Se mer »
Glutarsyreuri typ 1
Glutarsyreuri typ 1 (GA1) är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom.
Ny!!: PKU-test och Glutarsyreuri typ 1 · Se mer »
Homocystinuri
Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinen.
Ny!!: PKU-test och Homocystinuri · Se mer »
Hypotyreos
Hypotyreos eller hypotyroidism är en endokrin sjukdom som innebär att ämnesomsättningen är kliniskt låg.
Ny!!: PKU-test och Hypotyreos · Se mer »
Isovaleriansyrauri
Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk acidemi (onormalt mycket vätejoner i blodet).
Ny!!: PKU-test och Isovaleriansyrauri · Se mer »
Karnitin
strukturformel Karnitin är en transportmolekyl som är nödvändig för metabolismen av fettsyror.
Ny!!: PKU-test och Karnitin · Se mer »
Karnitin:acylkarnitintranslokas-brist
CACT-brist, uttytt brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, är en sällsynt metabol sjukdom som orsakas av mutationer i SLC25A20-genen på kromosom 3p21.
Ny!!: PKU-test och Karnitin:acylkarnitintranslokas-brist · Se mer »
Kongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital binjurebarkshyperplasi eller medfödd binjurebarksförstoring (CAH av engelskans congenital adrenal hyperplasia), tidigare adrenogenitalt syndrom (AGS), är en grupp genetiska sjukdomar som innebär brist på något av de enzymer i som är inblandade i produktionen av kortisol i binjurebarken.
Ny!!: PKU-test och Kongenital binjurebarkshyperplasi · Se mer »
Maple syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en medfödd oförmåga att bryta ner vissa beståndsdelar i äggviteämnen, protein.
Ny!!: PKU-test och Maple syrup urine disease · Se mer »
MCAD-brist
MCAD-brist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på att personen saknar ett enzym som bryter ner fettsyror.
Ny!!: PKU-test och MCAD-brist · Se mer »
Metylmalonsyrauri
Metylmalonsyrauri innebär förekomsten av metylmalonsyra i urinen.
Ny!!: PKU-test och Metylmalonsyrauri · Se mer »
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist (MAD-brist) är en ämnesomsättningssjukdom som drabbar mindre än 1 barn per år i Sverige.
Ny!!: PKU-test och Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist · Se mer »
PKU-registret
Blodprover till PKU-registret samlas in från ett nyfött barn i Stockholm, 2012. Provet sparas på en läskpappersdel där fyra ringar blod får torka in. PKU-registret eller PKU-biobanken är en biobank vid Karolinska Universitetssjukhuset där blodprover för barn födda i Sverige 1975 eller senare förvaras för vård och behandling, metodutveckling samt i forskningssyfte; även blodprover för vissa födda på slutet av 1974 ingår.
Ny!!: PKU-test och PKU-registret · Se mer »
Primär karnitinbrist
Primär karnitinbrist (CUD, Carnitine Uptake Defect), även känt som SPCD/CDSP (Systematic Primary Carnitine Deficiency) och CTD (Carnitine Transport Defect), leder till att kroppen inte kan använda fett som energikälla.
Ny!!: PKU-test och Primär karnitinbrist · Se mer »
Propionsyrauri
Mekanism för propionyl-CoAPropionsyrauri är en ovanlig autosomalt recessiv metabol sjukdom som orsakas av att enzymet propionyl-CoA-karboxylas inte fungerar som det ska, vilket gör att vissa aminosyror och vissa fettsyror inte kan brytas ned.
Ny!!: PKU-test och Propionsyrauri · Se mer »
Screening
Med screening (sållningsundersökningar) avses medicinska undersökningar av individer i en population för att diagnostisera en sjukdom, utan att individerna i populationen uppvisar några symtom på sjukdomen.
Ny!!: PKU-test och Screening · Se mer »
Svår kombinerad immunbrist
Svår kombinerad immunbrist (severe combined immunodeficiency, SCID) är en mycket allvarlig immunbristsjukdom där individen har få eller helt saknar lymfocyter, en grupp vita blodceller bestående av B-celler och T-celler.
Ny!!: PKU-test och Svår kombinerad immunbrist · Se mer »
Tyrosinemi typ 1
Tyrosinemi typ 1 (TYR1) är den vanligaste och mest allvarliga varianten av tyrosinemi.
Ny!!: PKU-test och Tyrosinemi typ 1 · Se mer »
Ureacykeln
Ureacykeln är den process i kroppen som omvandlar skadlig fri ammoniak (NH3) till urea som sedan kan lämna kroppen via urinen.
Ny!!: PKU-test och Ureacykeln · Se mer »
VLCAD-brist
VLCAD-brist (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency) är ett tillstånd där vissa fetter inte kan konverteras till energi.
Ny!!: PKU-test och VLCAD-brist · Se mer »
